¿Doença de Pompe tem cura? Conheça síntomas, causas y tratamiento

Hoje vamos falar sobre um asumido muito delicado. Trata-se de uma doença neurológica que causa fraqueza muscular, dores de cabeça, insuficiência respiratória, dentre vários outros sintomas que see neste artigo.

Una Doença de Pompe es una doença hereditria que generalmente se presenta en crianças, recém-nascidas ou não, mas pode manifestar-se também na adolescência and na adult age. Por lo tanto, es importante prestar atención a los síntomas y procurar un diagnóstico médico para qué o seja feito temprano y si el tratamiento se ha iniciado o antes.

¿O que é Doença de Pompe?

Doença de Pompe é um trastorno neuromuscular withhecido também as Doença de Depósito Lisossômico (DDL) devido a un gen defectuoso que provoca la deficiencia de la enzima alfa-glicosidasa ácida (GAA). Esta enzima es responsable de que no se acumule glicogênio (açúcar) en exceso en las células musculares del cuerpo.

En Doença de Pompe es raro y hereditario, estimándose-si que atinja entre 5.000 y 10.000 pessoas no mundo. A deficiência genética que causa doença está presente desde o nascimento, mas puede manifestarse em qualquer phase da vida.

Cuando ocorre na infância, nos primeiros meses de vida, o el desenvolvimento es rápido y puede causar óbito em até um ano. Inmediato por isso o diagnóstico es importante para lo que haja o controle.

Cuando una doença se manifiesta en la infancia (após o período anterior) o en la edad adulta, la progresión es más lenta, pero también existen casos en los que ela se desarrolla rápidamente, por lo que se considera una patología difícil de monitorizar.

¿Cuándo aparecem os primeiros sinais?

En Doença de Pompe es posible manifestarse en cualquier fase de la vida (infância, adolescência o fase adulta) y su progreso depende de uma série de fatores. O principal is a quantidade de acúmulo de glicogênio nas células musculares, or what is added of acordo com a atividade enzymática (ausência ou não da enzima GAA que faz esse controle).

O que go alert of fate para a incidência ou não dessa pathology, serão os sintomas que o indivíduo irá apresentar no decorrer da vida, conform to follow.

Síntomas

Em crianças recém-nascidas, toma menos del 1% de la actividad de la enzima GAA, o que faz com que a doença se desenvolva maíz rápidamente, levantando un criança a óbito em até um ano se não para tratados correctamente.

Os sintomas nessa fase são:

  • Fraqueza muscular (bebê hipotônico = cuerpo molinho);
  • Atraso nas etapas do desenvolvimento motor;
  • Falencia respiratoria con infecciones frecuentes;
  • Disturbios do sono;
  • dificultad de deglución y alimentación;
  • Organomegalia (aumento de fígado, baço y língua);
  • Cardiomegalia (aumento do coração) y consecuente falência cardíaca.

Em crianças maiores y em adultos, la actividad de la enzima GAA varía de 1 a 30%, o que faz com que a doença si se manifiesta en forma de maíz lento. Os sintomas são quase os mesmos, podendo ser iguais em alguns casos:

  • Fraqueza musculosa;
  • Difiuldade para correr, subir escadas y até mesmo caminhar dependiendo do grau de evolução da doença;
  • Fadigas, mialgias (dor muscular) y quedas frecuentes;
  • Escápula alada (cuando una homoplata se proyecta para trás devido à fraqueza ou atrofia muscular);
  • Alterações respiratórias com infecções de repetição y apnéia noturna (dificultad para respirar durante o son) elevando a sonolência diurna y cefalea matinal;
  • Dificultade de mastigar y engolir alimentos.

Diagnóstico

El diagnóstico para identificar una Doença de Pompe es difícil, pois embora esteja relacionado con una alteración de una enzima, os sintomas pueden indicar una serie de outras doenças. Por isso recomenda-se procurar o médico com urgência para que sejam feitos exames mais precisos.

O exame inicial é feito através de uma triagem, así que são colocados algumas gotas de sangre num papel filter para medir a atividade enzimática. Si esta estiver baixa, debe-si confirmar o diagnosticar com o sigue el método, que consiste en una coleta de sangre en el tubo de vidro para verificar os leucocitos and encaminhá-lo para a genotipagem para verificar se há mutação genético.

Além dos métodos citados acima, también podría ser realizado uma biopsia muscular ea cultura de fibroblastos por pelé

¿Doença de Pompe tem cura?

Desgraciadamente en Doença de Pompe não tem cuidado, pero felizmente tem tratamento. Este consiste en terapia de depósito por enzima alfa-glicosidasa ácida (GAA), producida por técnicas de ADN recombinante, a través de infusión venosa cada 2 semanas no hospitalaria.

A la enzima aplicada dirige-se aos lisoxomos para eliminar o glicogênio acumulado nas células by modificar o curso natural da doença, diminuindo its progressão and melhorando or quadro clínico do paciente.

A expectativa ningún tratamiento varía de peso a peso, pois depende do grau das lesões musculares and quantidade de acúmulo de glicogênio. Por isso se reforça tanto que o tratamiento seja iniciado o cuánto antes, para que se consiga reverter possíveis lesões, antes de se returnm irreversíveis.

Contar si o caso de uma moça de 34 años que se queixava de dificuldade ao caminhar, cansaço and dores de cabeça matinais. Ela foi encaminhada ao médico and após alguns exames, foi feita uma investigação familiar, so as to constatou-se que uma irmã dela tinha recebido or mesmo diagnostic. Fue decisivo por el hecho de que fue inmediatamente para o tratamiento encaminhada.

Ningún caso de moça de 34 anos, hubo un diagnóstico temprano que permitió iniciar una terapia de reposición de enzima a tiempo. Paralelamente a esto, es muy importante que, não só ela, mas toda una familia reciba tratamiento psicológico para aprender a lidar com a situação e saber o que fazer para ajudar o paciente.

Además de la terapia enzimática y el apoio psicológico para el paciente y la familia, forman parte del tratamiento en fisioterapia para ayudar a la movilidad, la articulación y el acompañamiento multidisciplinario desde la función respiratoria y las áreas dañadas.

Reforçando, o el tratamiento de Doença de Pompe debe consistir em:

  • Terapia de reposición enzimática (GAA);
  • Fisioterapia (mobilidade and acompanhamento das funções respiratórias);
  • Acompanhamento psicológico as para or paciente as para a família.

Ao menor sinal de fraqueza muscular ou qualquer um dos sintomas citados anteriormente, procure um neurologista para fazer uma avaliação clinic. Esta pode ser feita nos ambulatórios especializados en doenças neuromusculares, nas Instituições Universitárias ou nos hospitais que possuem condições de realizar os exames específicos, os quais poderão ser feitos de forma gratuita.

Esperamos ter ajudado com estas informações.